sono affetto da fshd

Ciao a tutti e auguri di buon natale.Voglio partecipare al forum per avere scambi di opinioni con tutti voi,avere magari notizie di nuove cure e qualche parola di conforto.

Ciao carissimo scusa il ritardo spero che tu sia ancora presente in forum raccontaci un po

Ciao Bigio come stai? da quanto sei affetto da fSHD?

Ciao Bigio, benvenuto!

Io sono Sara, ho 26 anni e tu? Purtroppo di cure non ne esistono ancora, però la ricerca prosegue, lo dimostra il fatto che in primavera dovrebbe partire la prima sperimentazione generica su 3 pazienti con distrofia di Duchenne.. Sì, lo so, non è la nostra, però da qualche parte si deve pur iniziare!
A presto!

Sara

ciao a tutti, il mio nome è Biagio sono affetto da questa patologia da 20 anni.
ho scritto per farvi sapere che questa patologia procede molto lentamente, quindi non abbiate paura. io nonostante diagnosi e terapie sbagliate posso ancora camminare ,spero di avervi dato una buona notizia ciao

Ciao Biagio grazie per la tua testimnianza è molto importante.

Purtroppo i momenti di sconforto ci sono e ci saranno sempre, ma credo che bisogna tenere duro!!. Certo io capisco le difficoltà, avendo la mia ragaxza che ne soffre e lei fa fatica a camminare , ma è meravigliosa.

Spero di sentirti presto.

Ciao

Ciao, vi parlo un po’ di me. Ho 37 anni, quando avevo 15 anni ho iniziato ad avvertire problemi fisici alle scapole la diagnosi è stata il dorso curvo, diagnosi sbagliata perché era la distrofia. Gli sforzi fatti in palestra per rinforzare i muscoli dorsali e i pettorali non hanno fatto altro che indebolirmi ulteriormente fino a che si è ipotrofizzato il braccio destro precisamente il bicipite destro. Cosi sono iniziati i miei problemi, ho fatto molte visite mediche, ma la diagnosi era sempre sbagliata, sfortunatamente 20 anni fa l’esame del DNA non esisteva.
Abito in un paesino della provincia di Bari, vi lascio immaginare cosa ho passato quando le scapole si sono inclinate in avanti…
In poco tempo mi è cambiata la vita, ho perso la fede in Dio, il lavoro e l’amore.
A 25 anni dopo 10 anni di visite mediche ai Gemelli a Roma mi hanno diagnosticato la distrofia cosi, ho lasciato il lavoro e ho ripreso a studiare .
Nel Nick ho scritto fenice perché nella mitologia è un uccello che risorge dalle sue ceneri e io, in un certo senso penso di esserlo.
Ciao a presto.

auguri
Ciao a tutti, godiamoci questi giorni di festa lasciamoci i dispiaceri alle spalle
AUGURI DI BUON NATALE A TUTTI ciao a presto

Ciao Biagio ho letto la tua storia, posso solo immaginare la sofferenza che tu hai passato, e me ne dispiace molto. Chissà poi il disagio per non sapere cosa ti sta succedendo.
Anche Gioia ha cominciato circa a 14 anni eheh poi magari ti dirà lei.
Per quanto riguarda lo studio come sei messo ora?
L'amore credo tu possa ritrovarlo e te lo dico per esperienza personale, io sono fidanzato con una ragazza che ha FSHD :).

Accolgo il tuo appello di godersi questi giorni!! Cmq sia spero di sentirti presto ancora qui e grazie per essere arrivato!!!

Non vedo l'ora di risentirti un abbraccione Biagio!!
Auguroni di buon Natale!!

Ciaoooo

Ciao Biagio, piacere di conoscerti, sono Sara, la ragazza di lupetto (Simone).. Come ti ha già anticipato lui, anch'io sono affetta da FSHD, ho 27 anni (ormai quasi 28) e ho cominciato a manifestare i primi sintomi sui 13-14 anni.. Io però, a differenza tua, ho iniziato con la debolezza alle gambe.. Fatica a fare le scale.. Correre... Infatti ora cammino molto poco.. E relativamente alle braccia.. Sto così così.. Anch'io scapole alate.. E braccia moderatamente deboli..
Ora cosa fai di bello nella vita? Ho visto che studi, ma che cosa?
Hai programmi per queste feste?
Sperando di sentirti presto, ti mando un abbraccio e ti auguro un Sereno Natale!
Ciao ciao,

Sara

Ciao Gioia, il piacere è mio. Come avrai capito a me la malattia si è manifestata alle spalle poi mi ha colpito il braccio destro, in seguito, quasi contemporaneamente, sono stati colpiti il braccio sinistro e le gambe.
Anche se cammino la deambulazione non è perfetta. In ultimo, sono stati colpiti i muscoli del viso, in quest ultimo caso il problema non è funzionale, almeno per ora, ma solo estetico.
In ogni modo questo tipo di patologia varia molto da soggetto a soggetto, a me è abbastanza aggressiva.
Posso dirti, che i miei genitori, fratelli, zii, cugini… non hanno questo problema, mi è stato affermato che c’è sempre una prima volta in cui il gene si altera, è capitato a me, che dire, tutto mi sento tranne una persona fortunata.
Sono diversi anni che non vado più in palestra per la terapia, dopo molti anni mi sono stancato.
Come farmaco negli ultimi anni ho preso il ventolin (albuterolo) ti consiglio di non farne uso, perché è vero che non ti fa sentire la stanchezza, ma questo non è esatto per la semplice ragione che non avvertendo la stanchezza superi i limiti “strafai”. Si fanno cosa al disopra delle proprie possibilità, ad esempio si cammina di più. In sintesi stancandovi di più non fate altro che accelerare la malattia.
Riguardo ai miei studi, oramai ho finito di studiare. Mi sono diplomato e persino laureato in scienze politiche. Nonostante mi sia laureato non ho trovato lavoro, giù al sud il lavoro è sempre stata un problema, se a questo aggiungiamo la disabilita ogni commento è superfluo…..
Penso che nella vita il 90% dipenda dal destino, quello che dipende da noi è poco o niente, io quello che potevo fare l’ho fatto, ora starò a vedere quello che mi ha riservato la sorte.
Ciao ti mando un abbraccio e ti auguro un Sereno Natale, un caro saluto anche a Lupetto e a tutti gli amici del forum.

Ciao Biagio come va? Passato bene le feste?

Ciao Lupetto, ben tornato. Il Natale l’ho trascorso con la mia famiglia. E’ stato un Natale tranquillo. Moralmente sono un po’ giù! Spero che ci sia a breve una qualche terapia che possa aiutarci. Ciao

Ciao Biagio,

sono contenta che tu abbia passato bene le feste.. Anche nella mia famiglia non c'è nessun altro che abbia la stessa malattia.. Sono la prima, come nel tuo caso..Ah prendevi il cortisone? Ne ho sentito parlare.. Ma forse, con gli effetti collaterali che ha, il gioco non vale la candela.. Ah hai smesso di fare fisioterapia? Anche se so che dopo tanti anni può essere pesante io ti suggerirei di ripensarci perchè secondo me è l'unica cosa davvero importante.. Non è che ti ridia le forze, ma un pò ti aiuta a mantenerle e, soprattutto, ti aiuta indirettamente a star meglio grazie allo streching che evita le retrazioni muscolari.. Parlo per esperienza.. io sono stata alcuni mesi senza farla e ho sentito la differenza.. Anche per la schiena.. Non so tu, ma io ho un bel pò di iperlordosi..
Prova a pensarci bene!
Ora ti lascio.. Un abbraccio!

Sara

Ciao Sara, scusa se ti rispondo solo ora, ma l’influenza mi ha messo ko.
Ho fatto uso di cortisone, non ricordo esattamente per quanto tempo, ma non ho visto dei risultati. Ho fatto di tutto, persino cure omeopatiche.
Tu che farmaci stai prendendo!
Hai ragione, quando affermi che la fisioterapia è l’unica cosa importante, ti ringrazio per il consiglio, io la fisioterapia l’ho fatta fino al 2005 poi ho rinunciato. Se vuoi t’invio l’indirizzo di un centro di riabilitazione vicino Rimini dove sono stato ricoverato. Il centro è di fronte al mare e la spiaggia appartiene alla struttura quindi, quando finisci la terapia puoi andare in spiaggia (chiedi di andare in estate per fare nuoto). Fortunatamente non ho retrazioni muscolari, in ogni modo, quando ho tempo faccio po’ di streching. Quello che dovrei fare, ma non faccio, sono gli esercizi respiratori. Se non li hai mai fatti, fatteli insegnare. Ciao a presto un abbraccio

Ciao Biagio leggo che sei influenzato, caspita ormai sta prendendo tutti!!!! Bè rimettiti presto.

Spero davvero che qualche cosa possa succedere in quest'anno per quanto riguarda la malattia. Teniamo duro coraggio!!


Un abbraccio.

Non vi chiedo di registrarvi cmq se lo volete fare sappiate che chi è registrato vede le cartelle con degli aggiornamenti dove la lampadina è di colore giallo rispetto al grigio .

Cmq ho aggiunto una cosina nella cartella news dalla ricerca.

Ciao come state! Oggi sono un po’ giù, altro che fenice, mi sento un uccellino spennato.
Spero di sentirvi presto, un saluto speciale a lupetto. ciao

Ciao Biagio Eccomi!!!!!!! :)

Come mai ti senti giù? devo dire che anche sara in questo periodo un pochetto lo è.

Ma raccontami se ti va io sono pronto ad ascoltarti.
Spero di sentirti presto ciao Biagio!!!

Ciao lupetto, non c’è qualcosa in particolare , sono solo stanco di questa situazione. Questa malattia mi ha proprio rovinato la vita. Quando penso al futuro mi sale un’angoscia. Quando vedo i miei amici, sono tutti riusciti a realizzare i propri sogni, io al contrario……..
Come la tua ragazza e altri nella nostra situazione spesso siamo stati criticati per non dire di peggio, vedere tanta brava gente felice e contenta mentre a noi continua ad andare male, almeno per quanto mi riguarda, mi mette tristezza mi sembra di aver perso una seconda volta.