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Paolo
..(ASCA) - Roma, 12 set - I ricercatori dell'Istituto Telethon
Dulbecco hanno dimostrato per la prima volta al mondo
l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia
facio-scapolo-omerale. A spiegarlo sulla rivista scientifica
Molecular Therapy* e' Davide Gabellini, ricercatore che
lavora all'Istituto San Raffaele di Milano.
Questa patologia colpisce i muscoli di faccia, spalle e
braccia, in qualche caso anche quelli delle gambe. I primi
sintomi sono in genere difficolta' a compiere semplici
movimenti del volto come sorridere, fischiare o chiudere gli
occhi, ma spesso e' la debolezza dei muscoli della scapola a
suonare come un campanello di allarme.
''Per quanto sia tra le principali forme di distrofia
muscolare, questa malattia rimane per certi versi ancora un
mistero'', spiega Gabellini.
''Il difetto genetico responsabile - prosegue il
ricercatore - e' stato localizzato all'estremita' del
cromosoma 4, in una regione che non contiene geni ma una
serie di sequenze ripetute. A provocare la malattia e' una
riduzione di queste 'ripetizioni', che porta a un aumento
dell'attivita' di alcuni geni. A questo proposito non c'e'
ancora accordo completo tra gli scienziati: al momento i
candidati principali si chiamano Frg1 e Dux4. Con meccanismi
ancora non del tutto chiariti, un aumento della produzione
delle proteine codificate da questi geni sembra tradursi nei
sintomi muscolari tipici di questa distrofia''.
Il problema della malattia risiede nella sovrapproduzione
delle proteine e per questo Gabellini e il suo team hanno
provato a vedere se riducendo l'attivita' di questi geni si
poteva ottenere un miglioramento dei sintomi. I ricercatori
Telethon hanno sfruttato l'interferenza a Rna, una tecnica
che consiste nello ''spegnimento'' specifico dell'attivita'
di alcuni geni grazie a piccole molecole di Rna a doppio
filamento che, una volta riconosciuto il loro bersaglio, ne
bloccano l'espressione.
''Abbiamo somministrato questi Rna silenziatori - spiega
Gabellini - tramite dei virus gia' usati in terapia genica,
chiamati adeno-associati (Aav), che ci sono stati forniti
dalla nostra collaboratrice Joel Chamberlain della
Universita' di Washington, a Seattle''.
''Una volta raggiunte le fibre muscolari, queste molecole
hanno dimostrato di ridurre significativamente l'attivita'
del gene FRG1. Questo si e' tradotto in un netto
miglioramento dei sintomi stabile nel tempo, senza alcun
effetto tossico: e' la prima volta - rileva Gabellini - che
si ottiene un risultato del genere per la
distrofia-facio-scapolo-omerale''.
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