La distrofia facioscapolomerale è un tipo di distrofia muscolare di origine genetica caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali, della parte posteriore della spalla, degli arti superiori e dei muscoli della parte inferiore della schiena.
Generalmente i primi sintomi si manifestano nell'infanzia o in età giovane-adulta. Solitamente le prime manifestazioni sono rappresentate dalla difficoltà di chiudere con forza gli occhi, fischiare e sorridere; in genere non sono interessati altri organi, anche se spesso è presente sordità.
Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 4 e si conosce la sua sequenza. Nei soggetti malati il gene presenta delezioni di diversa lunghezza, più queste delezioni sono lunghe più risulta grave la patologia.
Il meccanismo di trasmissione è di tipo autosomico dominante, e quindi gli individui affetti avranno una probabilità del 50% di avere figli malati, indipendentemente dal sesso del nascituro. Non esistono portatori sani.
La diagnosi si basa principalmente sulla elettromiografia e sull'analisi del DNA.
Anche per questo tipo di patologia non esiste al momento alcuna cura. è opportuno che il soggetto si sottoponga a fisioterapia e utilizzi dei tutori se necessari.
[Modificato da 0lupetto0 12/06/2008 21:42]
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