Come sono arrivato (forse) alla FSHD

Ciao a tutti, ho 38 anni e “spero ” di avere la FSHD!!!
No, non sono matto… e se avete cinque minuti vi racconto la mia storia.
Sin da piccolo, confrontandomi con gli altri bambini, mi sono reso conto che nella struttura del mio corpo qualcosa non andava.
Avevo difficoltà ad alzare le braccia, spalle in avanti, scapole alate.
A 10 anni convinsi i mie genitori a portarmi da un noto “professorone” il quale mi liquidò in 3 minuti dicendo “è la sua conformazione”; a 16 anni ho praticato per due anni un corso di “Full Contact” e quando allenavamo gli addominali obliqui ero costretto ad imbrogliare perché ero l’unico che non riusciva a farli; giocando a calcio ho sempre evitato di battere la rimessa laterale poiché a causa della debolezza nei muscoli del cingolo scapolare non avevo molta forza; ogni tanto una distorsione tibio-tarsica (5 in 10 anni “serie” + svariate senza grosse conseguenze); CK da sempre ben oltre la norma. Dal 2000 ogni tanto debolezza generalizzata.
Per anni i disturbi si sono limitati solo a questi.
Fino al 2006 praticavo calcetto con gli amici (x vari motivi unico svago e momento di “socializzazione” ), poi a seguito della lesione del crociato anteriore, non sono più stato in grado di fare sport. Decisi a quel punto di operarmi per riprendere l’attività fisica. Durante la riabilitazione post intervento mi resi conto che facendo la “leg curl disteso” per allenare i muscoli posteriori delle cosce, facevo uno sforzo immenso anche solo con 5-10 Kg, diedi la colpa ai lunghi mesi di inattività.
Correva l’anno 2007 e dopo 3 mesi di palestra mooolto leggera pensai di essere pronto per una bella partitina…e invece, in quel momento presi atto che cominciavo ad avere difficoltà a correre, a quel punto decisi definitivamente di appendere le scarpette al chiodo, aiutato nella decisione anche da strani episodi di extrasistoli e tachicardia nate qualche mese prima e non associate a nessuna patologia dai medici (quindi fu tirata in ballo la famigerata…”ANSIA”).Da allora non ho fatto più nessuna attività fisica, neanche la corsa per prendere l’autobus.
Nel giro di pochi mesi cominciai anche ad accusare stanchezza cronica e facile affaticabilità (che io dormissi 10 ore o solo 4, comunque al mattino ero stanco, SEMPRE).
Da quell’istante ho cercato disperatamente una correlazione tra tutti i miei sintomi, nonostante i medici ai quali mi rivolgevo reputavano la sintomatologia troppo aspecifica (del resto un CK elevato sin da bambino è normale…vero? ).

E veniamo ai giorni nostri…
Da più di un anno la stanchezza cronica è in aumento costante, l’affaticabilità anche…a dicembre 2013 la stanchezza ha toccato il suo apice, tanto da spingermi ad effettuare gli ennesimi esami del sangue, naturalmente anche sta volta tra scherza e burla dei medici (purtroppo lavoro in ospedale e quindi c’è fin troppa confidenza e tendenza a sdrammatizzare), a detta loro, avrei dovuto non preoccuparmi.
Il caso ha voluto che proprio in quei giorni (gennaio 2014), ad un carissimo collega (42 anni) è stata diagnosticata la SLA…in ospedale non si parlava d’altro…e a quel punto l’ansia è arrivata davvero. Dopo qualche giorno mi accorgo di non riuscire ad alzare bene il piede destro perché il tibiale non si contraeva (piede cadente) e dalla fine di gennaio ho iniziato ad avvertire degli spasmi muscolari che nessuno ancora mi ha saputo definire (mioclonie, fascicolazioni, spasmi, io le chiamo “pulsazioni”), comunque disturbi collegati a patologie neuromuscolari anche decisamente gravi…oppure paradossalmente qualcuno le associa a stress!!!!
Agli inizi di febbraio, un amico tecnico di neurologia vedendomi davvero nel panico, mi fa fare una visita neurologica con EMG (vorrei precisare che ho praticamente estorto l’impegnativa al mio medico di base, il quale non si è neanche reso conto che non riuscivo a camminare sui talloni). Alla visita neurologica l' esito del referto è stato: possibile MIOPATIA DEI CINGOLI e consiglio spassionato di rivolgermi in un ambulatorio specializzato in malattie neuromuscolari. Secondo lui le fascicolazioni non hanno molta valenza diagnostica e l’EMG dà un danno più di tipo miogeno che neurologico…ma non mi era sembrato troppo convincente.

Subito prendo appuntamento x l’ ambulatorio di malattie neuromuscolari del Besta di Milano…mi danno la visita dopo 4 mesi. Ritorno dal mio medico di base per una nuova impegnativa e viste le mie condizioni psicologiche delle ultime 2 settimane, la chiedo possibilmente con bollino verde. Non posso fare a meno di notare l’imbarazzo sul suo volto per non aver voluto approfondire dopo tutti i sintomi riferiti nel corso del tempo.
Con nuova impegnativa, visita dopo 5 giorni.
Peccato che il medico del besta che mi accoglie, mi riferisce che avendo preso l’appuntamento in urgenza, l’ambulatorio NON è quello di malattie neuromuscolari (non previsto in urgenza), e che lui è un “semplice” neurologo, quindi non fa altro che confermare la diagnosi di MIOPATIA e mi dice che, le fascicolazioni che sento….non le devo sentire….MAH’ !!!! Unica nota positiva…mi fa il nome della dott.ssa Lucia Morandi e mi indirizza nel suo ambulatorio.
Altra impegnativa, altra prenotazione, visita fissata con la dott.ssa Morandi dopo 6 mesi, ad agosto. Chiedo anche in libera professione, a pagamento, 4 mesi, a giugno.
Soltanto grazie all’insistenza di mia moglie, che in quei giorni mi ha visto “solo un tantino” preoccupato,
chiamando praticamente tutti i giorni al numero verde del CUP del Besta, trova un posto libero a causa di una disdetta x il 4 marzo.
Finalmente incontro la dott.ssa Morandi la quale con una collega mi effettuano una valutazione della forza muscolare con scala MRC (suppongo)…responso: possibile distrofia facioscapolomerale.
Alla mia domanda:
“ma queste fascicolazioni che ho?”
La dott.ssa mi risponde:
“non sono compatibili con la diagnosi, potrebbero dipendere dallo stress.”
Si programma analisi genetica per me e tutti i miei familiari e RMN da fare al San Raffaele di Milano.
Campione x DNA prelevato il 25 marzo e ancora in attesa di esito, RMN chiaramente ancora neanche prenotata.
A parte tutti gli altri sintomi ormai abituatomi, la debolezza nelle gambe persistente tutto il giorno è la cosa che mi preoccupa di più, associata alle fascicolazioni ,rende i miei giorni ancora più “complicati” di quanto già siano.
Forse ho capito perché tutti mi dicevano di lasciar perdere!!!!!!

Scusate x la lungaggine, forse ci sono voluti + di 5 minuti per leggere tutto, è la prima volta che racconto tutta la mia storia a qualcuno…
Mi piacerebbe sapere se avete punti in comune con quello che mi è successo…
E' circa 15 anni che cerco un forum come questo, non capisco come abbia fatto a non scoprirlo prima.
Complimenti sinceri a Lupetto per portare avanti il forum con tanta carica, complimenti anche agli altri che si sono impegnati qui e nella pagina facebook che dà un punto d’incontro più immediato .